最近工作比较忙，因为要准备于4月份到美国波士顿参加学术报告会所需的事项。我现在的研究课题是有关稀有遗传病(Rare genetic disorders)，主要针对缺失精氨酸酶(Arginase)的高精氨酸血症(Hyperargininemia)，属于常染色体隐性遗传(Autosomal recessive)，常见于儿童。临床表现主要是神经系统症状，包括智能和发育迟缓、四肢麻痹/痉挛、运动失调和癫痫等，还有后期若并发高血氨症而引发的意识障碍。目前尚没有完全治愈的疗法，只能长期藉由饮食限制和药物来控制病情。我们的研究目的是希望能研发出一个全新的疗法，可以在不使用药物的情况下，通过基因的改造(Gene correction therapy)来治疗这些病童。
这课题主要围绕着分子基因学(Molecular genetics)，一门非常深奥的学科。这对我来说，无疑是一个全新的领域待我去探索。到目前为止，通过DNA重组技术剔除法，我们成功制造出基因剔出小鼠(Gene knockout mice)，即高精氨酸血症的病鼠。千万不要小看这些小动物，事实上这一类生物活体在科研上扮演者非常重要的角色。它们可以反映活体内的基因表现和带出的表型改变，有助于了解其发病机制。
过去几年做的是心肌肥大症(Cardiac hypertrophy)的研究，用的是新生鼠的心脏。每个星期都要从不超过一周大的新生鼠的心脏分离出心肌细胞(Cardiomyocytes)，看到在体外培植的细胞还能有节律性地搏动，那兴奋之情难以言喻！如今已不再分离心肌细胞，而是肝细胞(Hepatocytes)——因为精氨酸酶主要见于肝脏。虽然这些细胞不会搏动，但在显微镜底下观察，还是蛮‘震撼’的！光镜下的老鼠肝细胞呈多角型，主要为双细胞核（人类的肝细胞多为单核细胞），看上去就好像很多双眼睛在瞪着，十分有趣！
好像许许多多眼睛的老鼠肝细胞
虽然实验有时成功，但难免还是会有失败的时候。最恼人的是找不到问题所在，一直不断地尝试各种方法都不得要领。绞尽脑汁也没用，到底要怎么解决问题啊，一种挫败感悠然而生。有人请教当然最好不过啦，但是因为是新课题，做的是没有人做过的项目，那要找谁来问呢？现在只能做的是坚持信念，继续trial and error，钉子碰多了也会碰对吧！老实说，医学研究这道路不好走，因为有太多的未知数。虽然不知道什么时候才能看到成果，也许很快（但愿如此），也许要等很久（最好不要），但个人相信一定会等到成功的那一天！
